Na výletech hrajeme hru, kdo déle vydrží jít ve stínu, říká matka chlapce s albinismem
4. května 2024
4. května 2024
Soňa Daňková má malého syna s albinismem. Této diagnóze ovšem předcházely měsíce nejistoty a obav, co Jáchymovi je. Na to konto se pak Daňková ještě s jednou rodinou s podobným osudem rozhodla založit první pacientskou organizaci pro lidi s albinismem v Česku. Pojmenovali ji Albína. Albinismus postihuje v průměru jedno dítě z deseti tisíc narozených. Kromě absence pigmentu přináší toto onemocnění často i problémy se zrakem.
Několik měsíců po jeho narození. Jáchym je moje první a jediné dítě, takže jsem neměla žádné srovnání, bylo tedy těžší poznat, že něco není v pořádku. Ani pediatrička si tehdy ničeho nevšimla. Jelikož ale vůbec nepoužíval jednu ruku, vzala jsem ho k fyzioterapeutce a ta si všimla, že mu oči jezdí hodně do strany. Říká se tomu nystagmus, samovolný pohyb očí, a je to příznak celé řady různě vážných onemocnění.
Ano. A tam nám řekli, že je to buď nádor na mozku, nebo že bude Jáchym těžce postižený, anebo úplně slepý.
Nic horšího vám snad ani říct nemohou. Pak nám oznámili, že budeme čekat šest týdnů, než nás vezmou na diagnostickou hospitalizaci. Měla jsem ale naštěstí kamarádku na neurologii v jiné nemocnici a tam nás vzali hned. Jáchymovi udělali sono hlavy a řekli, že nádor to nejspíš nebude. To nás hodně uklidnilo. Za šest týdnů jsme pak nastoupili do Motola, kde synovi dělali celou řadu různých vyšetření včetně magnetické rezonance v celkové narkóze.
Nic. Jediné, co jsme se dozvěděli, bylo, že budeme muset každý půlrok absolvovat kolečko vyšetření a diagnostických testů. Museli taky vyloučit, že nemá metabolickou poruchu, což jsou vzácná onemocnění, většinou degenerativní. Na tyto výsledky jsme čekali tři měsíce. A ještě nás poslali na funkční vyšetření zraku do Centra zrakových vad. Až tam jsme poprvé slyšeli o albinismu.
Ano, albinismus má ohromnou škálu toho, jak se projevuje. Může to být člověk, který má úplně depigmentovanou kůži i vlasy a zároveň má minimální nebo dokonce nulovou zrakovou vadu. Ale může to být taky člověk, který je téměř normálně pigmentovaný, ale má těžké zrakové postižení.
Je to vzácná dědičná porucha metabolismu, která má za následek částečnou nebo úplnou absenci melaninu, který chrání tělo před ultrafialovým zářením. Pigmentace zároveň chybí i v celém oku, což způsobuje slabozrakost až praktickou nevidomost. Nic z toho není léčitelné. S albinismem se vzácně pojí i syndromy, které způsobují krvácivost, zánětlivé onemocnění střev, těžké imunitní poruchy nebo plicní fibrózu.
Pokud by bylo UV záření vysoké, jeho tělo všechno toto záření absorbuje, na rozdíl od lidí, kterým se vytváří melanin. Na první pohled by se ale nic nestalo, prostě by se trochu spálil. Pokud by to ale bylo opakované, kůže by se postupně poškozovala a v dospělosti by vypadala jako kůže někoho, komu je třeba devadesát. Potkala jsem už pár lidí, kteří se ale před UV zářením v mládí dostatečně nechránili, protože o tom, proč je to nutné, nebylo tehdy takové povědomí. Dnes je jim čtyřicet, ale jejich kůže je jako kůže starého člověka. Stěžují si třeba na to, že se jim špatně hojí rány. Pak je tu samozřejmě i vyšší riziko nádorů kůže, pokud se vystavujete UV záření.
Nakonec jsme se dostali k paní doktorce Zobanové, která má soukromou ordinaci a je to kapacita na vzácná onemocnění očí. Takže se k ní nedá vůbec dostat. Manžel tam ale za ní osobně zajel a uprosil její sestřičku, aby mu dala termín. Shodou okolností v čekárně tehdy seděla ještě jedna rodina s podobně starým miminkem a se stejným podezřením na albinismus. S Andreou, maminkou toho chlapečka, jsme loni založily asociaci Albína.
Dalších osm měsíců. Stejně jsme se pak ale setkávali s pochybnostmi, třeba od našeho neurologa. A setkáváme se s tím občas i teď. Nedávno nám jedna doktorka říkala, že by nás chtěla poslat na další vyšetření. Ale asi to odmítneme. Nemohou zjistit nic, co by zvrátilo jeho současný stav, a je to zbytečné trápení pro nás i pro něj. Já to hodně těžce nesu, mám z té doby, když byl miminko, posttraumatickou stresovou poruchu, a když teď doktorka mluvila o dalším vyšetření, týden jsem z toho nespala.
Je slabozraký, vidí na čtyřicet procent. Když jsme spolu sami, tak to ale skoro nejde poznat. Hraje si na hřišti, leze po prolézačkách, jezdí na kole. Nejvíc je to patrné, když se potká s jinými dětmi, protože tak rychle nereaguje na podněty, nedokáže třeba rychle najít něco na zemi. Taky neudrží oční kontakt, což je pro něj ohromná bariéra. Hůř se mu kvůli tomu navazují vztahy, protože ty navazujete právě tak, že se na někoho podíváte a třeba se na něj usmějete.
Ano. Na krátkou vzdálenost lidem do obličeje vidí, ale jeho vada je taková, že to, co vy vidíte na deset metrů, on vidí na čtyři.
Ano, vědomě trénujeme, aby se třeba usmál, i když druhému nevidí do obličeje. Nebo aby první říkal ahoj. Těch čtyřicet procent je každopádně pořád skvělých, protože u albinismu to může být těch procent klidně jen pět.
Sledujeme každý den sílu UV záření. V letních měsících je to obvykle tak, že mezi desátou a třetí nechodíme ven vůbec. A třeba dovolenou plánujeme podle UV faktoru, sledujeme tedy průměrné záření v daném měsíci v dané zemi. Nejlepší je to na podzim.
Ano, pokud je záření vyšší než tři, tak ho namažu, čepici nebo kšiltovku nosí stále. Pokud je záření nad čtyři, dám mu i oblečení s UV ochranou, které je vcelku drahé a není moc k dostání. Ale teď jsem narazila na aditivum do pračky, které tam přilijete a ono zvýší UV ochranu bavlněného oblečení prý z pěti na třicet procent, tak to chceme vyzkoušet.
Jáchym chodí do soukromé školky. Nedávno jsme je prosili, jestli by nemohli posunout dopolední procházku na dřív než jedenáctou hodinu, ale nevyšli nám vstříc.
Asi nijak. My Jáchyma odmala učíme, aby chodil co nejvíc ve stínu. Na výletech vždycky hrajeme hru, kdo dokáže co nejdéle jít ve stínu. Ale to neznamená, že když jste ve stínu nebo když je pod mrakem, žádné UV záření na vás nedopadá. Dopadá, jen méně. Jak moc je UV záření silné, lze jednoduše poznat podle vašeho stínu. Pokud se stín vaší postavy začne zkracovat a je pak už kratší než vaše postava, UV záření sílí a měli byste se namazat.
Vystudovala obor výtvarná kultura na Západočeské univerzitě v Plzni. Po studiích se na několik let přestěhovala do Francie. V letech 2011–2015 pracovala jako grafická designérka na krajském úřadě ve francouzské obci Privas v oddělení komunikace. Po návratu do Prahy působila jako art directorka v časopisech Newsweek a Forbes. Od roku 2017 je spolumajitelkou grafického studia ginger&fred. V prosinci 2023 spoluzaložila pacientskou organizaci Albína pro lidi s albinismem a jejich rodiny.
Zraková neostrost je limitující a hodně nás to vyčerpávalo. Když jsme kdysi začali s Jáchymem chodit na hřiště, dokázal tam třeba hodinu jen stát a rozkoukávat se. Dostala jsem strach, jak to bude zvládat ve školce nebo pak ve škole, jak zapadne mezi vrstevníky. Časem se ale ukázalo, že je i přes své zrakové postižení naprosto soběstačný, a tehdy mi došlo, že jsou rodiny, které prožívají a budou prožívat to samé, co prožíváme my, a napadlo mne založit organizaci. Sdílení našeho příběhu a fakt, že je z Jáchyma šikovný kluk, může ostatním pomoct překonat počáteční obavy.
Kromě toho, že rodinám nabízíme možnost scházet se a sdílet zkušenosti, máme za cíl zlepšit diagnostiku a lékařskou péči. Tedy aby lékaři o albinismu víc věděli a dokázali ho rychleji a hlavně vůbec rozpoznat. Často se stává, že vás sice pošlou na oční vyšetření, ale že by mohlo jít o albinismus, tam nikomu nedojde, protože toto onemocnění nikdy neviděli. Rodiče musí mít štěstí, aby se rychle dostali na pracoviště, kde s tím zkušenosti mají, a vyhnuli se náročnému kolečku různých vyšetření jako my tehdy.
Ročně se tu odhadem může narodit jedenáct dětí s tímto onemocněním. Nejčastěji se na albinismus přijde mezi druhým a třetím rokem. Mnoho dětí je ale diagnostikovaných o dost později. A někdo vůbec. I proto máme v plánu najít nemocnici, která by byla ochotná vytvořit multidisciplinární tým, kde bude tým odborníků z dermatologie, oftalmologie, genetiky a společně dokážou albinismus rychle vyloučit nebo potvrdit.
Ředitelem této organizace je Francouz Antoine Gliksohn, se kterým jsem se setkala loni v Praze. Hodně s nimi konzultujeme odborné články, které pak zveřejňujeme, a taky probíráme strategické směřování Albíny. Zajímavý je jeho příběh – má ještě dva sourozence, všichni mají albinismus a jejich máma založila před čtyřiceti lety ve Francii asociaci, která se jmenuje Genespoir. Bylo to v reakci na to, když jí doktoři řekli, že všichni tři její synové budou jen „ležáci“.
Nejsou. V nemocnici v Bordeaux se této asociaci povedlo rozjet multidisciplinární péči a díky ní i výzkum albinismu. A před několika lety otevřeli to samé pracoviště i v Paříži. My nyní máme možnost poslat do obou těchto nemocnic českého doktora či doktorku, oftalmologa nebo dermatologa. Stáž by byla hrazena z fondu Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění, jehož cílem je, abychom sdíleli znalosti a zkušenosti u těchto vzácných onemocnění napříč Evropou.
Záleží na konkrétní škole, jak si s tím dovede poradit. Některé tyto děti mají nárok na asistenty. Některé to nemají ve škole lehké, protože jejich odlišnost může být terčem posměchu, někdo končí ve speciálních školách pro zrakově postižené. Proto spolupracujeme i s pedagogickými poradnami. S centrem EDA nyní připravujeme workshop pro učitele o albinismu.
Podpořte Reportér sdílením článku
Sleduje sociální problematiku a zajímají ji osudy těch, kteří neměli ve svých životech takové štěstí jako většina z nás.